說起“基因”這個詞兒，大家應(yīng)該都不陌生。2013年，37歲的好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉通過《紐約時報》發(fā)表文章《我的醫(yī)療決定》，對外公布她在不久之前已完成預(yù)防性的雙乳腺切除術(shù)，以降低患癌風(fēng)險，引起世界震驚及關(guān)注。

在“朱莉效應(yīng)”的帶動下，咨詢基因檢測，乳腺切除手術(shù)的電話，讓各大醫(yī)院忙昏了頭。甚至連一些醫(yī)生也未能免俗，北京協(xié)和醫(yī)院急診科醫(yī)生于鶯曾在微博上曬道，某天她下夜班后，在自家醫(yī)院作了BRCA1/2基因檢測，只因“家族中兩名女性得了乳腺癌”。

而在對朱莉的勇敢表示欽佩的同時，人們也在疑惑，為了防癌切乳，究竟值不值得？消費(fèi)級基因檢測的意義有多大，是否值得效仿及推廣？

初衷：私人訂制健康檔案

我們都知道，基因在很大程度上是可以支配我們的生命的，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。基因檢測的用途初衷，即在不同的階段，為不同的人訂制私屬健康管理檔案，提高生命質(zhì)量。

1.疾病的預(yù)防：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，疾病是由于先天性的基因秉性和后天的外在環(huán)境共同影響的結(jié)果。通過基因檢測，可以預(yù)測個人患病風(fēng)險，并向受檢者提出生活上的建議和指導(dǎo)，改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，從而及早預(yù)防腫瘤及其他疾病的發(fā)生；

2.可以得到自己的人體生命說明書：可以了解自己的遺傳背景，獲得個性化的健康咨詢管理服務(wù)，做到早知道、早預(yù)防、早治療，避免高風(fēng)險疾病的發(fā)生，從而提高生活質(zhì)量；

3.提供健康管理和體檢建議：疾病易感基因檢測能預(yù)知個體的患病風(fēng)險，更有針對性的進(jìn)行高風(fēng)險疾病的體檢和規(guī)劃。例如，檢測出乳腺癌高風(fēng)險，除常規(guī)體檢外可以定期進(jìn)行這方面的檢查，如定期進(jìn)行乳房自檢、超聲和鉬靶等檢查。

4.可以選擇健康的生活方式：每個人都有自己的嗜好和習(xí)慣以及營養(yǎng)代謝能力，如喝咖啡、抽煙、飲酒、鈣、鐵維生素吸收能力等。由于遺傳因素，每個人對煙、酒、咖啡等的耐受量，代謝和營養(yǎng)吸收不一樣，避免造成不必要的傷害和盲目補(bǔ)充營養(yǎng)保健品。

質(zhì)疑：非醫(yī)學(xué)用途的“行騙工具”

據(jù)《中國青年報》報道，2015年江蘇農(nóng)民陳偉珊在參觀某保健品公司總部時，被推銷花費(fèi)了30多萬元購買基因檢測。她收到的基因檢測報告顯示：其在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茨海默癥等癥狀上的遺傳危險系數(shù)過高，而解決方案是購買某品牌的保健品。老人意識到上當(dāng)后，最終投河自盡。

一時間，消費(fèi)基因檢測是“智商稅”“行騙工具”的輿論甚囂塵上。

在2017年舉行的第三屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會上，一些業(yè)內(nèi)專家對將基因檢測用于非醫(yī)學(xué)用途進(jìn)行了抨擊。

“一些非醫(yī)學(xué)的基因檢測可能會污名化醫(yī)學(xué)的基因檢測，這是我們憂心忡忡并且無能為力的事。非醫(yī)學(xué)檢測，作為一個商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，是沒有人會管的。”當(dāng)時，北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授黃尚志的言語中滿是無奈。黃尚志表示，非醫(yī)學(xué)應(yīng)用包括法醫(yī)檢測、健康管理以及一些娛樂性檢測。其中，娛樂性檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。

中日醫(yī)院運(yùn)動障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負(fù)責(zé)人顧衛(wèi)紅則指出，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題。“健康管理，要將臨床數(shù)據(jù)、用戶的健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)結(jié)合起來看。目前，臨床數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)，這兩方面都比較薄弱，在這種狀況下，即使基因數(shù)據(jù)量很大，也無法有效指導(dǎo)健康管理。”

爭議：基因與疾病尚未確定關(guān)系

章華（化名）是一家知名基金的創(chuàng)始合伙人，他曾在接受《中國企業(yè)家》時說，“即使在美國，大家對于消費(fèi)基因檢測的爭議也很大。基于技術(shù)和商業(yè)模式上的弊端，我短期內(nèi)不會在這個領(lǐng)域下單（投資）。”

相關(guān)醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)專家表示：有疾病風(fēng)險并不意味著一定發(fā)病。上述那家公司正是利用了陳老太對基因認(rèn)識的盲區(qū)，對基因報告做了錯誤導(dǎo)向的解讀，使基因檢測淪為保健品促銷的工具。

市場上還有一種關(guān)于兒童天賦的基因檢測比較流行，一些幼兒園要求小孩入園前就要這個檢測。這項檢測不僅費(fèi)用高昂，更關(guān)鍵的是，家長花了錢，拿到的報告可能并不準(zhǔn)確。專家在審看完一家公司的報告樣本后就發(fā)現(xiàn)，其中一些基因要么查不到，要么使用有誤。比如，在一份天賦基因檢測報告中，用于檢測孩子智力情況的一個叫做CPXCR1的基因，在國際權(quán)威基因數(shù)據(jù)庫中根本查不到；而另一個用于檢測智力的IGFBPRP1基因，在權(quán)威數(shù)據(jù)庫中也并沒有這個基因和諸多智力因素相關(guān)的記載。專家表示，以某一兩個基因來判斷孩子是否具有天賦，目前并沒有科學(xué)依據(jù)，建議大家不要盲目相信廣告宣傳。

目前，購買基因檢測“套餐”的消費(fèi)者的動因大多集中在預(yù)測疾病的概率以防患于未然。希望能夠通過基因信息的分析掌控自我健康，更方便地獲取疾病的遺傳易感信息，對未來生活方式和健康計劃做出更好的選擇和傾向性規(guī)劃。對此，美國杜克大學(xué)分子癌癥生物學(xué)博士、癌癥新藥研究員李治中在接受采訪時說：基因檢測主要是通過對DNA位點的分析，來得出結(jié)論，我們理解為每個人是30億個編碼，所謂的位點不同是指在這30億個的某一個位置。比如，絕大多數(shù)人都是A，但是你是T或者G，而這一位點又恰巧和疾病相關(guān)，比如說在A是正常人，那么G可能患病的風(fēng)險就高一些。通過儀器對樣本得出數(shù)據(jù)只是第一步，基因檢測更重要的是對數(shù)據(jù)的分析能力，想得到一份滿意的報告，往往需要滿足一系列關(guān)鍵條件：第一，檢測水平得非常高，把不同的地方測出來；第二，最大的難點是解讀。不同的位點信息怎么知道它對應(yīng)何種疾病或問題，這就需要一個強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫，然而每家公司并不一定擁有自己的數(shù)據(jù)庫，因此當(dāng)下的基因檢測公司的解讀是比較混亂的。

目前，基因檢測技術(shù)在國內(nèi)尚處于起步階段，技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等都有待填充。市場運(yùn)作過程當(dāng)中，許多基因檢測機(jī)構(gòu)并不具備分析解讀條件，只能將血液或唾液樣本委托給第三方基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。至于所謂的天賦分析，目前的技術(shù)并不能達(dá)到。李治中表示他相信有天賦的存在，但是一定是是很多的位點的組合，現(xiàn)在的研究還沒有到這一步。

中國科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍也表示，基因跟疾病的發(fā)病有關(guān)系，但現(xiàn)在的研究水平還沒有確定關(guān)系。臨床上的發(fā)病率沒有一個是通過基因檢測出來的，都是通過統(tǒng)計的方法計算的。如果是基因型的疾病，不需要花錢去基因檢測公司檢測概率，醫(yī)院里可以準(zhǔn)確地告訴你結(jié)果。那些常見疾病，比如哮喘、肝硬化、癌癥等都不能靠基因檢測確診。

結(jié)果：更像普遍意義上的健康守則

從行為學(xué)上看，根據(jù)劍橋大學(xué)發(fā)表在英國醫(yī)學(xué)期刊上的回顧分析表明，評估患病風(fēng)險的基因檢測并不能促使人們選擇更健康的生活方式，而負(fù)面的檢測結(jié)果也不會使人們變得消極，讓他們的生活方式變得更糟。

到目前為止，基因檢測結(jié)果更像是普遍意義上的健康守則，對于疾病的預(yù)測更像是人們健康焦慮的一劑心理“安慰劑”、緩解焦慮的定心丸。

能預(yù)知風(fēng)險，是件好事。基因檢測，主要是提供檢測者可能罹患疾病的風(fēng)險機(jī)率，它的范圍從低風(fēng)險到一般風(fēng)險，再到高度風(fēng)險，讓其能自我檢視該疾病可能的狀況。但必須強(qiáng)調(diào)的是，即使檢測結(jié)果顯示處在高度風(fēng)險這一端，也不是表示會百分之百會發(fā)生該疾病，只是相對而言，風(fēng)險值較高。

最新的研究結(jié)果表明，器官的功能或者疾病的產(chǎn)生和發(fā)展過程遠(yuǎn)不是一個或幾個基因就能完全調(diào)控的。疾病的進(jìn)程受后天環(huán)境的影響，遠(yuǎn)比受先天基因的影響要明顯。

基因檢測或許更適用于確診患者的精準(zhǔn)醫(yī)療，而非“算命式”的預(yù)測。了解到自己的特性，就可以積極主動的采取預(yù)防措施，降低實際得病風(fēng)險，預(yù)防大于治療，這才是基因檢測的最根本的意義所在。

總的來看，廣大消費(fèi)者“我從哪里來”的好奇心加上對于健康的焦慮共同織就了基因檢測的誘人圖景。但由于目前人類對自身基因組的研究還處于起步階段，再加上商業(yè)環(huán)境還不夠成熟，基因檢測相關(guān)的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)和監(jiān)管手段也有待完善。

未來：或?qū)⒊蔀楹币姴【珳?zhǔn)治療有效途徑

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。據(jù)統(tǒng)計，全球約有7000多種罕見病，其中有八成左右是遺傳缺陷所致，而中國的罕見病患者約有2000萬，每年新增20萬。

有報道顯示，罕見病患者獲得明確診斷的不到40%，平均確診時間5年。北京大學(xué)醫(yī)藥國際研究中心教授史錄文的課題組研究發(fā)現(xiàn)，35%的罕見病曾被誤診5次以上。對于罕見病患者來說，求醫(yī)經(jīng)歷大多很坎坷，首診就能確診的少之又少，在吳志英教授接診的患者中，甚至有被誤診長達(dá)20年的。

隨著科技的發(fā)展，基因檢測為罕見病的診斷和鑒別提供了科學(xué)的依據(jù)。以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔�，這是一種常染色體隱性遺傳病，在亞洲人群中的發(fā)病率達(dá)萬分之一。該病的致病基因為ATP7B，當(dāng)這個基因發(fā)生突變，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)排銅功能障礙。

中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主委、浙大二院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師吳志英表示，基因診斷是確診肝豆?fàn)詈俗冃缘慕饦?biāo)準(zhǔn)。如果出現(xiàn)不明原因的肝功能異常、四肢抖動、口齒不清、走路姿態(tài)異常等癥狀，可以考慮到專業(yè)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測，以便早診早治。

不過，盡管基因檢測技術(shù)發(fā)展迅速，但對罕見病而言，僅僅依靠技術(shù)的進(jìn)步還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。因為許多基因和表型之間的對應(yīng)關(guān)系尚待研究。即使通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了基因變異，也并不表明已患上或?qū)⒒忌线@種疾病，臨床表型如何與疾病分類、遺傳模式銜接，需要臨床醫(yī)生根據(jù)患者的病史、表型，結(jié)合基因檢測結(jié)果來加以判斷。“罕見病的精準(zhǔn)診治，還有很長的路要走，需要臨床、科研、政策、產(chǎn)業(yè)等方面的共同合作。”吳志英說。

因此，作為一個新生事物，基因檢測應(yīng)該被大眾用更加理性的眼光對待。